Choroba Bourneville-Pringle

Choroba Bourneville-Pringle to stwardnienie guzowate, które jest dziedziczone dominująco autosomalnie. Gen ten jest o zmiennej penetracji i ekspansji. Patogeneza choroby nie jest znana. Objawy kliniczne zalezą od przerostów z mezo- i ektodermy. Rozwijają się twory guzowate w dowolnym narządzie. Choroba charakteryzuje się triadą objawów: zmianami skórnymi, drgawkami, upośledzeniem umysłowym.

Zmiany skórne pojawiają się stopniowo. Są to odbarwienia rozmaitej wielkości i liczby w kształcie liścia lub typu konfetti. W wieku od 4 do 10 lat pojawiają się w bruździe nosowo-wargowej, na policzkach i bródce naczyniako-włókniaki w postaci lśniących grudek z rozszerzeniem naczyń włosowatych.

Rzadszym objawem SA ogniska szagrynowej skóry w okolicy lędźwiowo-krzyżowej. Są one miękkie i przypominają skórkę pomarańczy. Jako ostatnie pojawiają się włókniaki umiejscawiające się na dziąsłach i wokół płytek paznokciowych.

Monika