Betakrotonyloglicynuria

Betakrotonyloglicynuria jest to defekt metaboliczny, czyli zaburzenie degradacji leucyny. Choroba dotyczy upośledzenia konwersji beta-metylokrotonylo-CoA do beta-metyloglutakonylo-CoA.

U pacjentów w moczu wydalane są duże ilości kwasu beta-metylokrotonowego, który jest połączony z glicyną. W zależności od specyfiki defektu enzymatycznego (defekt wiązania substratu lub kofaktora, którym jest biotyna) odróżnia się dwie postacie kliniczne. Są to: betakrotonyloglicynuria wrażliwa i niewrażliwa na leczenie biotyną. W obrazie klinicznym dominują objawy takie jak kwasica i niespecyficzne objawy neurologiczne. Dodatkowo mocz pacjenta ma charakterystyczny zapach moczu kota.

Monika