Amniopunkcja

Amniopunkcja to badanie polegające na analizie komórek płodu, które są pobrane z płynu owodniowego. Jest to określenie kariotypu płodu, płci, poziomu enzymów oraz DNA płodu.

Badanie polega na wprowadzenie pod kontrolą USG przez powłoki brzuszne i macicę igły, która dociera do pęcherza płodowego. Pobiera się około 10 do 20 ml płynu owodniowego, który zawiera złuszczone komórki płodu pochodzące z owodni, skóry, układu pokarmowego i moczowo-płciowego płodu.

Badanie wykonuje się około 16-17 tygodnia ciąży. Niekiedy można je wykonać również w 13-15 tygodniu

Dzięki amniopunkcji można wykryć choroby będące wynikiem zaburzeń chromosomalnych (zespół Downa), choroby genetycznie uzależnione od płci dziecka (dystrofia mięśniowa Duchenne’a), choroby metaboliczne uwarunkowane genetycznie (fenyloketonurię), zwiększone ryzyko zespołu nadnerczowo-płciowego, mukowiscydozę, wady cewy mózgowej.
Źle wykonana amniopunkcja może spowodować uraz płodu, łożyska, naczyń krwionośnych oraz zakażenie.

Monika