Alkaptonuria

Alkaptonuria to blok metaboliczny w przemianie tyrozyny. Przemiana ta zachodzi na szczeblu oksydazy homogentyzynowej, która katalizuje przemianę kwasu homogentyzowanego (HGA) w kwas maleiloacetooctowy. Z powodu braku enzymu dochodzi do nadprodukcji HGA oraz intensywnego wydalania tego związku z moczem.

U małych dzieci choroba przebiega bez objawów klinicznych. Jedynym objawem jest ciemne zabarwienie moczu.

W drugiej lub trzeciej dekadzie życia pojawiają się objawy ochronozy, czyli ciemnej pigmentacji chrząstek, ścięgien, więzadeł oraz twardówek oczu. Przyczyną ochronozy jest odkładanie się soli kwasu homogentyzowanego w miejscach wystawionych na światło.
W trzeciej lub czwartej dekadzie życia dochodzi do zwyrodnienia stawów (szczególnie kręgosłupa) oraz do stanów zapalnych.

Alkaptonuria jest stanem łagodnym, niezagrażającym życiu. Dziedziczona jest autosomalnie i jest cechą recesywną.

Monika