Acyduria orotowa

Acyduria orotowa to jest to wrodzona wada o dziedziczeniu recesywnym autosomalnym. Jest to zaburzenie w przemianie pirymidyn. Przyczyną jest blok enzymatyczny pirofosforylazy orotylowej i dekarboksylazy orotydylowej.

Pierwsze objawy kliniczne acydurii orotowej pojawiają się w wieku 3-7 miesięcy. Charakteryzują się bladością, sennością i apatią. Jest to spowodowane narastającą niedokrwistością. U pacjenta obserwuje się również nawracające biegunki i podatność na zakażenia układu oddechowego. Często występują objawy takie jak: zaburzenia wzrastania włosów i paznokci, zaburzenia drożności dróg moczowych, zahamowanie wzrostu i rozwoju umysłowego.

W badaniach laboratoryjnych stwierdza się niedokrwistość megaloblastyczną, niską leukocytozę ze względną monocytozą. Szpik kostny jest megaloblastyczny, bogatokomórkowy. Bardzo wysoka jest zawartość kwasu orotowego oraz nadmierne wydalanie kwasu karboksyloasparaginowego i dihydroorotowego w moczu.

Leczenie acydurii orotowej polega na podawaniu preparatów krwiotwórczych, choć nie jest zbyt skuteczne. Lepszą metodą jest stosowanie hormonów nadnerczy, które dają pewną poprawę. Z kolei urydyna jest lekiem z wyboru, który poprawia obraz hematologiczny oraz stan kliniczny.

Monika