Acydemia propionowa

Acydemia propionowa to defekt enzymatyczny karboksylazy propionylo-coA. Brak enzymu powoduje gromadzenie się kwasu propionowego i ketonów pochodzących z izoleucyny oraz glicyna. W moczu stwierdza się obecność tigliloglicyny oraz kwasu tiglylowego.

Choroba daje objawy kliniczne już w pierwszych dniach życia. Charakterystyczny jest także ich burzliwy przebieg. Dominują: ostra kwasica, ketoza, wymioty, trombocytopenia, neutropenia. Jeżeli dziecko przeżyje najbardziej burzliwy okres choroby, to czeka je opóźnienie rozwoju fizycznego i umysłowego oraz nawroty wymiotów, kwasicy i ketozy.

Diagnostykę enzymatyczną stanowi badanie aktywności karboksylazy propionylo-CoA w leukocytach i fibroblastach skóry.

Leczenie acydemii polega na ograniczeniu białka w diecie. Niektórzy pacjenci reagują na podawanie biotyny, która jest kofaktorem karboksylazy propionylo-CoA.

Monika