Acydemia metylomalonowa

Acydemia metylomalonowa to blok metaboliczny pochodzący od kwasu metylomalonowego. Kwas metylomalonowy pochodzi z katabolizmu izoleucyny i waliny.

Istnieje wiele wariantów acydemii metylomalonowej. Najczęściej jest to defekt aktywacji witaminy B12 do postaci enzymu lub defekt enzymatyczny metylomalonylokarbonylomytazy CoA konwertującej metylomalonylo-CoA do sukcynylo-CoA.

W obrazie klinicznym dominuje ciężka postać kwasicy/ z kolei w moczu wydalany jest kwas metylomalonowy, którego stężenie stwierdza się również we krwi.

W zaburzeniach spowodowanych defektem aktywacji witaminy B12 najczęściej podaje się ją w dużych dawkach.

Monika