Achondroplazja rzekoma

Achondroplazja rzekoma to jedna z dysplazji ze skróceniem kończyn rozpoznawana po pierwszym roku życia.

Pierwszym jej objawem jest opóźnienie chodzenia. Niski wzrost ujawnia się w wieku 2-4 lat. Dzieci wyglądem przypominają chorych z achondroplazją, jednak głowę i twarz mają prawidłowe. Dodatkowo tułów jest względnie długi, lordoza lędźwiowa pogłębiona ze skrzywieniem bocznym kręgosłupa. Skrócenie kończyn jest w odcinku bliższym. Krótkie place sadzone są na szerokich nadgarstkach, a dłonie skręcone są w stronę łokciową. Stawy są nadmiernie ruchome, a kolana koślawe. Dzieci chodzą kaczkowato. Ból stawów zależy od zmian zwyrodnieniowych i może być przyczyną unieruchomienia chorego. Dorośli osiągają wzrost od 75 di 125 cm, a ich inteligencja jest prawidłowa.

W obrazie rentgenowskim widzimy skrócenie trzonów oraz zaostrzenie bocznych części przynasad kości kończyn. Dodatkowo występuje fragmentacja, niedorozwój i zniekształcenie nasad. W miednicy obserwuje się zniekształcenie i nieregularną mineralizację panewek stawów biodrowych. Płytki trzonów kręgów kręgosłupa w projekcji bocznej są dwuwypukłe, a przednie odcinki w części środkowej wydłużone.
Achondroplazja rzekoma może być przekazywana jako cecha autosomalna dominująca lub autosomalna recesywna.

Monika