Achondroplazja

Achondroplazja to postać karłowatości krótkokończynowej. Jest rozpoznawana zaraz po urodzeniu. Skrócone są odcinki bliższe kończyny, a głowa jest nieproporcjonalnie duża, z uwypuklonym czołem i pogłębieniem nasady nosa. Pełne złożenie palców uniemożliwiają krótkie dłonie i szerokie bliższe paliczki. W późniejszym okresie obserwuje się pogłębioną lordozę lędźwiową oraz chód kaczkowaty.

Wystające są brzuch i pośladki, a więzadła w zakresie stawu kolanowego są wiotkie. Rozwój motoryczny jest opóźniony z powodu krótkich kończyn oraz wiotkości mięśni, a inteligencja chorych jest prawidłowa. Najpoważniejsze powikłania są związane z uciskiem na rdzeń kręgowy, co wymaga chirurgicznego obarczania.

W obrazie rentgenowskim kończyn można zauważyć skrócenie, skrzywienie i pogrubienie trzonów, poszerzenie przynasad, zniekształcenie i niedorozwój nasad, szerokie rozstawienie kości palców oraz poszerzenie bliższych i środkowych policzków rąk. Z kolei w miednicy obserwuje się skrócenie kości biodrowych i spłaszczenie panewek stawów biodrowych/ obraz kości kulszowych i łonowych jest prawidłowy. W kręgosłupie trzony kręgowe są zniekształcone, a odległość pomiędzy nasadami łuków kręgowych jest zmniejszona.

Monika