Achondrogeneza typ II

Achondrogeneza typ II to choroba Langera-Saldina. Objawy kliniczne są bardzo podobne do achondrogenezy typu I, ale skrócenie kończyn jest dużo bardziej widoczne. Choroba jest przenoszona jako cecha autosomalna recesywna. Zasadniczą zmianą są zaburzenia kostnienia w wielu częściach kośćca.

W obrazie rentgenowskim widzimy, że kości kończyn są lepiej uwapnione niż w achondrogenezie typu I, ale są one skrócone, a przynasady zniekształcone i poszerzone. Małe są kości biodrowe, ale dobrze uwapnione. Z kolei inne kości miednicy nie wykazują uwapnienia. W kręgosłupie lędźwiowym występuje brak uwapnienia trzonów kręgowych, a kości pokrywy czaszki są uwapnione prawidłowo.

Monika