Achondrogeneza typ I

Achondrogeneza typ I to choroba Parentiego-Fraccara. Ujawnia się zaraz po urodzeniu jako karłowatość krótkokończynowa z dodatkową uogólnioną puchliną.

Głowa dziecka wydaje się bardzo duża w porównaniu z tułowiem a czaszka jest miękka. Szyja i kończyny są niezwykle krótkie. Masa ciała dziecka waha się w granicach 800-900 g, a długość ciała zaraz po urodzeniu wynosi 25-29 cm. Większość dzieci z achondrogenezą typu I rodzą się martwe. Tylko nieliczne giną wkrótce po urodzeniu.

Choroba Parentiego-Fraccara przenoszona jest jako recesywna cecha autosomalna.
W obrazie rentgenowskim kości kończyn są często prawie wcale nieuwapnione, a ich widoczne fragmenty są skrócone, nieregularne i zniekształcone. Kości biodrowe są również słabo uwapnione, a kości: łonowe, kulszowe i kość krzyżowa - nieuwapnione. W kręgosłupie zauważamy zaburzenia kostnienia trzonów kręgowych, a w czaszce - kości pokrywy.

Monika